Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace)

Wilsonova choroba je poměrně vzácné dědičné metabolické onemocnění, při němž se tělo nedokáže zbavit přebytečné mědi z krve. Wilsonova choroba byla objevena poměrně nedávno, tudíž mnozí jedinci ani netuší, zda mají toto onemocnění v rodinné anamnéze. Dědí se vadný gen, který způsobuje tuto poruchu. Porucha se projevuje postižením jater a centrálního nervového systému (CNS). Toto onemocnění lze odhalit již v prenatálním období dítěte.

Podstatou je nadměrné ukládání mědi do tkání, postihující především játra, bazální ganglia mozku, rohovku a ledviny. Příčinou je geneticky podmíněný nedostatek bílkovinného přenašeče mědi.

Nejčastější neurologickými příznaky u Wilsonovy choroby:

• zhoršení řeči
• třes
• poruchy koordinace
• snížená mimika
• změny chování
• deprese a psychózy
• psychiatrickými příznaky - v pokročilém stádiu
• postižení jater - žluté zabarvení kůže, bělma oka a sliznic, při neléčení může dojít až k jaternímu selhání
• porucha menstruačního cyklu - zástava menstruace

Pro diagnózu Wilsonovy choroby je určující klinický obraz, biochemické nálezy, změny při jaterní biopsii a genetické vyšetření. Pokud je onemocnění včas zachyceno a léčeno, má velmi dobrou prognózu. Je totiž možné jeho projevy zmírnit, zastavit, nebo jim dokonce i předejít.