Prvotrimestrální screening - kombinovaný test v prvním trimestru

Jedná se o kombinaci několika testů, jejichž výsledky vyhodnotí počítačový program a stanoví tak riziko vrozených vývojových vad. Celé vyšetření probíhá mezi 11. - 14. tt. Jde o poměrně novou, nejefektivnější metodu, jejíž schopnost záchytu vývojových vad je až 90%. Přesnost výsledků závisí na mnoha faktorech, proto by mělo být toto vyšetření prováděno pouze na akreditovaných pracovištích. Tato metoda není zatím bohužel určená pro všechny těhotné ženy, není plošně hrazena ze zdravotního pojištění, což je velká škoda. Každá těhotná žena si však může sama toto vyšetření vyžádat s tím, že si jej i sama uhradí.

Odběr biochemických markerů se provádí mezi 11. - 12. tt (nejlépe 10+1 až 11+6). Z krve se zjišťují hodnoty specifického těhotenského proteinu PAPP-A a volné β podjednotky hCG (freeβ - hCG). Zjištěné hodnoty jsou přepočítány na aktuální tělesnou hmotnost těhotné ženy. Na krevní odběr není nutné být zcela nalačno.

PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) - vysokomolekulární glykoprotein produkovaný u těhotné ženy placentou, odkud přestupuje do mateřské krve. PAPP-A je jedním z nejdůležitějších biochemických markerů Downova syndromu v prvním trimestru těhotenství. Nízké hladiny PAPP-A u chromozomálně zdravého plodu mohou ohlašovat blížící se potrat. Za hraniční se považuje hodnota nižší než 0,4 MoM.

Freeβ-hCG - za hraniční se považuje hodnota nad 2 MoM.

V rozmezí mezi 10. - 14. tt (nejlépe 10+1 až 13+6) se provádí i ultrazvukové vyšetření (UTZ), kde se pomocí temenokostrční délky (CRL) stanoví gestační stáří plodu, přesné stáří těhotenství. Délka CRL by se v tomto období měla pohybovat mezi 45 - 84 mm. Pro ultrazvukové vyšetření je vhodná náplň močového měchýře.

Lékař během UTZ sleduje:

NB - hodnotí přítomnost nebo nepřítomnost nosní kůstky. Velikost se neměří, nemá diagnostický význam. Nepřítomnost nosní kůstky neznamená, že má dítě automaticky Downův syndrom, i když u plodů s DS je její nepřítomnost častější.

NT - šíjové projasnění - množství volné tekutiny v záhlaví plodu (tloušťka kožní řasy). Hodnota NT plodu se zvyšuje s temeno-kostrční délkou, je tedy nezbytné vzít v úvahu délku gestace. Za hraniční se považují hodnoty nad 2,5-3 mm. U plodů s normálním počtem chromozomů a výrazně zvýšenou hodnotou NT (nad 95. percentilem) je vyšší riziko potratu, nitroděložního odumření, závažných strukturálních defektů a poporodních úmrtí dítěte. U plodů s normálním počtem chromozomů, ale abnormální hodnotou NT již hrozí možnost vrozených vývojových vad srdce, brániční defekty, rozštěp břišní stěny, poruchy vývoje kostí.

Při výpočtu rizika chromozomální aberace se kombinují rizika daná věkem matky, přítomností či absencí nosní kosti (NB), tloušťkou šíjového projasnění (NT) a hladinou biochemických markerů v krvi těhotné. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození dítěte s Downovým syndromem.

V době provedení UTZ vyšetření jsou již k dispozici výsledky biochemického vyšetření a těhotná žena dostane do ruky písemnou zprávu o vyhodnocení rizika postižení plodu.

Výhodou kombinovaného testu oproti biochemickému screeningu ve II. trimestru je včasné získání informace o výsledku (již v I. trimestru gravidity), vyšší senzitivita testu při nízké falešné pozitivitě. Kontrola výsledků jednotlivých typů screeningu (biochemického i ultrazvukového) je snadnější.

Je-li vypočtené riziko narození dítěte s Downovým syndromem nízké, neznamená to, že není žádné. I při negativním výsledku je proto vhodné absolvovat v 15. - 16. tt odběr krve matky na AFP, popřípadě provést kompletní biochemický test v II. trimestru a UTZ vyšetření mezi 18. - 23. týdnem těhotenství se zaměřením na přítomnost vrozených vývojových vad plodu.