Downův syndrom

Downův syndrom je genetická porucha 21.chromozomu, kdy se místo dvou chromozomů vytvoří chromozomy tři (tzn. nadpočetný chromozom 21). Tento chromozom v důsledku ovlivní celkovou psychickou a fyzickou charakteristiku člověka. Ve většině případů tato nemoc vzniká neoddělením chromozomů v době, kdy uzrává vajíčko či spermie. Jen u deseti procent je tato nemoc dědičná.

Downův syndrom je provázen řadou typických znaků především ve vnějším zjevu.

Nejnápadnější fyzické znaky:

• zploštění celého obličeje a temena hlavy
• šikmý tvar očí
• širší nos
• menší ústa
• širší a mohutnější krk
• menší uši
• malé a silné ruce a chodidla

Celkem se uvádí asi 55 charakteristických znaků, ale u každého jedince se vyskytuje pouze část z nich.

Výška postavy u takto postižených lidí se pohybuje okolo 135-162 cm, jsou více náchylní k infekcím. Velice často se u nich vyskytuje šedý zákal a problémy se sluchovým ústrojím. Je zde i větší pravděpodobnost výskytu leukémie.

Inteligenční kvocient těchto pacientů je nižší, mají horší schopnost učit se, což se s věkem ještě prohlubuje. Jinak jsou velice přátelští, milí a veselí.

Pravděpodobnost vzniku Downova syndromu se zvyšuje s věkem rodičky!

Věk rodičky	Riziko Downova syndromu
20	1 dítě z 1070
25	1 dítě z 950
30	1 dítě z 630
32	1 dítě z 460
34	1 dítě z 310
35	1 dítě z 250
36	1 dítě z 200
38	1 dítě z 120
40	1 dítě z 70
42	1 dítě z 40
44	1 dítě z 20

K odhalení Downova syndromu v době těhotenství slouží:

• Biochemické vyšetření krve matky neboli tzv. sérum integrovaný test v 10. až 11. (+3 dny) týdnu těhotenství
• Speciálních vyšetření z krve matky, a to již ve 14. týdnu těhotenství
• Ultrazvukové vyšetření mezi 11. až 13. (+6 dnů) týdnem těhotenství
• Odběr plodové vody po 15. týdnu těhotenství

Biochemické vyšetření krve matky (tzv. sérum integrovaný test)

V 10. až 11. (+3 dny) týdnu těhotenství se stanovuje z krve PAPP-A, což je látka která se vytváří v placentě a z ní přestupuje do mateřské krve.

Speciálních vyšetření z krve matky

Za 4 týdny, tj. ve 14. až 16. týdnu těhotenství se provede další odběr krve a vyšetří se AFP, E3, hCG. Po vyhodnocení získaných údajů, se zjistí, jaká je pravděpodobnost, že by se mohlo jednat o plod s Downovým syndromem. Zvýšená hladina AFP upozorní navíc na riziko rozštěpové vady u plodu. Pokud test vyjde pozitivně, ještě to neznamená, že je plod 100% postižený, ale poukáže pouze na možné riziko.

Podle krevních výsledků se těhotná žena rozhodne, zda chce podstoupit vyšetření plodové vody. Vždy se jedná pouze o osobní rozhodnutí nastávající maminky a jejího partnera, zda bude chtít odběr plodové vody podstoupit.

Ultrazvukové vyšetření

Ultrazvukové vyšetření se provádí mezi 11. až 13. (+6 dnů) týdnem těhotenství. Jedná se o ultrazvukové měření tzv. šíjového projasnění. Šíjové projasnění je tekutina v kůži zátylku plodu, která je přechodně přítomna u všech plodů. U plodů s Downovým syndromem je však šířka tohoto projasnění významně větší.

Odběr plodové vody (amniocentéza)

Odběr plodové vody, tzv. amniocentéza je jediným a zcela spolehlivým způsobem, jak lze Downův syndrom vyloučit.

Při amniocentéze se odebírají vzorky plodové vody (vzorky rostoucí placenty), které jsou následně v laboratoři testovány na genetické abnormality. Odběr plodové vody se provádí po 15. týdnu těhotenství.

Odběr plodové vody se provádí velmi tenkou jednorázovou jehlou přes břišní stěnu v oblasti dělohy. Je to téměř bezbolestná procedura, proto se provádí bez umrtvení, při kontrole ultrazvukem, aby se předešlo poškození plodu. Nevýhodou amniocentézy je riziko ztráty těhotenství, které není vysoké, přesto existuje. Uvádí se něco kolem 1 potratu ze 100.

V případě, že se závažná vada u potomka nakonec prokáže, má žena do 24. týdne těhotenství čas rozhodnout o ukončení nebo následném pokračování těhotenství.