MaterniT21 - genetický test na vady plodu přímo z krve matky

Asociace center lékařské genetiky ČR nabízí nový prenatální test vyvinutý americkou společností, který spolehlivě zjistí chromozomální vady plodu, například Downův (21), Edwardsův (18) a Pataův (13) syndrom, přímo z krve matky. Doposud musely těhotné ženy v případě rizikových výsledků standardních vyšetření podstupovat invazivní test plodové vody, takzvanou amniocentézu.

Jelikož v posledních letech přibývá žen, které odkládají mateřství do pozdního věku, zvyšuje se i riziko vývojových vad plodu.

Prenatální test MaterniT21 odhaluje zmnožení, tzv. "trisomii", chromozomů dítěte v krvi matky s maximální přesností na 99,1%. Trisomie (tři kopie) chromozomů číslo 21, 18 a 13 jsou nejčastější početní chromozomální odchylky vzniklé většinou náhodně při početí.

Neinvazivní (nepronikající dovnitř organismu) vysoce spolehlivý genetický test s názvem MaterniT21 je na rozdíl od doposud používaného testu z plodové vody bezbolestný a s nulovým rizikem potratu. Odpadá nejen riziko potratu, ale i psychologická překážka pro budoucí matky, kterou představuje vpich jehly přímo do břicha těhotné při odběru plodové vody.

Vyšetření je možné provést od 10. do 16. týdne těhotenství. Ideální doba vyšetření je během 12. týdne těhotenství, což představuje oproti invazivnímu vyšetření včasnější záchyt genetických vad plodu. Invazivní vyšetření odběrem plodové vody se provádí až po 16. týdnu těhotenství.

Jako první v České republice a na Slovensku nabízejí těhotným ženám test genetických vad plodu přímo z krve matky zlínské laboratoře Imalab s.r.o. s Centrem prenatální diagnostiky a genetiky Prediko s.r.o.. Stejný test je zatím dostupný pouze v zařízení v Nizozemsku a v Izraeli.

V České republice nabízejí tento neinvazivní test ve spolupráci se zlínskými laboratořemi i některá Centra lékařské genetiky.

Limitujícími faktory pro větší rozšíření této metody jsou zatím vysoká cena (cca 44 tisíc Kč) a relativně delší doba vyšetření.

Vzorek mateřské krve musí být velmi rychle zpracován a v hluboce zamraženém stavu transportován do hodnotící laboratoře v USA. Výsledky jsou známy do dvou týdnů. Test není prozatím hrazen ze zdravotního pojištění. Počítá se s tím, že se do budoucnosti bude jeho cena snižovat, čímž se stane populačně dostupnějším.

Je předpoklad, že o test budou mít především zájem ženy, u nichž půjde o rizikové těhotenství, přičemž tyto ženy budou mít obavy z invazivního vyšetření. Půjde především o ženy, kterým je přes 35 let, nebo jsou po několika cyklech umělého oplodnění. Důvodem může být i rodinná anamnéza nebo určité podezření při ultrazvukovém vyšetření.