Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace)
Wilsonova choroba je poměrně vzácné
dědičné metabolické onemocnění, při němž se tělo
nedokáže zbavit přebytečné mědi z krve. Wilsonova choroba byla objevena poměrně nedávno, tudíž mnozí jedinci ani netuší, zda mají toto onemocnění v rodinné anamnéze. Dědí se
vadný gen, který způsobuje tuto poruchu. Porucha se projevuje
postižením jater a centrálního nervového systému (CNS). Toto onemocnění lze
odhalit již v prenatálním období dítěte.
Podstatou je nadměrné
ukládání mědi do tkání, postihující především játra, bazální ganglia mozku, rohovku a ledviny.
Příčinou je geneticky podmíněný nedostatek bílkovinného přenašeče mědi.
Nejčastější neurologickými příznaky u Wilsonovy choroby:
- zhoršení řeči
- třes
- poruchy koordinace
- snížená mimika
- změny chování
- deprese a psychózy
- psychiatrickými příznaky - v pokročilém stádiu
- postižení jater - žluté zabarvení kůže, bělma oka a sliznic, při neléčení může dojít až k jaternímu selhání
- porucha menstruačního cyklu - zástava menstruace
Pro
diagnózu Wilsonovy choroby je určující klinický obraz, biochemické nálezy, změny při jaterní biopsii a genetické vyšetření. Pokud je onemocnění
včas zachyceno a léčeno, má velmi dobrou prognózu. Je totiž možné jeho projevy zmírnit, zastavit, nebo jim dokonce i předejít.
Další informace
Zdraví a nemoce
Konkrétní onemocnění